La medicina de precisión ayuda a prevenir enfermedades y a actuar con tratamientos en fases muy iniciales de las patologías

Los hospitales son uno de los lugares centrales de nuestra vida. Al fin y al cabo, es el primer lugar que pisamos cuando llegamos al mundo. Sin embargo, los asociamos, irremediablemente, al tratamiento de enfermedades que nos pueden afectar a nosotros o a nuestros seres queridos. Pero ¿y si los hospitales fueran espacios para proteger la salud, en vez de para luchar contra las patologías? Este es el objetivo de la medicina de precisión, una disciplina en plena expansión que aboga por la atención personalizada, el pronóstico temprano y la prevención de las enfermedades.

El Dr. Francisco Blanco, especialista en Reumatología en el Hospital San Rafael, doctor en Medicina, docente universitario y prestigioso investigador, es uno de los médicos de referencia en el terreno de la medicina predictiva en nuestro país. Este mismo año, Blanco se convirtió en el primer reumatólogo y en el primer investigador gallego en ingresar como académico en la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANM).

Hemos tenido el placer de conversar con el doctor Blanco sobre la medicina de precisión y el cambio de paradigma que supone pasar de una medicina de la enfermedad a una medicina de la salud.

– ¿Qué es la medicina de precisión?
La medicina de precisión es lo que originalmente se llamó medicina personalizada. Hoy en día se conoce más como medicina de precisión porque Obama, en su momento, dijo que Estados Unidos iba apostar por la medicina de precisión e invertir mucho dinero.

Entonces, se pasó de la medicina personalizada a la de precisión. Pero también se llama predictiva, poblacional y popular. Al final son las 5 Ps. Y cada vez se van poniendo más Ps para ir describiendo lo que esta disciplina intenta hacer. Pero, básicamente, lo que se intenta es darle al paciente aquel tratamiento que necesite, de forma personalizada, en su momento que le sea beneficioso y que no le provoque perjuicio. Esto es lo que va buscando la medicina personalizada.

Por ello, tiene que ser, también, una medicina predictiva. Que sería la otra P. Es decir, aquella medicina que va a hacer predicciones. Empezamos a jugar, ya, en un terreno un poco diferente. Hasta ahora la medicina lo que hace son diagnósticos. Te diagnostica en el momento. Vas al médico, te miran y te dicen qué problema tienes.

-Es decir, ¿la medicina de hoy es reactiva?

Sí, en cambio esta medicina predictiva se tiene que adelantar. El reto es poder predecir que gente sin enfermedad, pero con una serie de factores de riesgo y datos moleculares, puede correr el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro.

Eso se logra a expensas de hacer algoritmos de predicción. Y estos algoritmos de predicción están compuestos de diferentes variables. Dentro de esos elementos entran factores o variables personales, clínicas del paciente, de imagen y, después, las variables moleculares, que son los biomarcadores.

Los biomarcadores pueden ser genéticos, proteómicos, epigenéticos, metabolómicos… Entran todo lo que llaman ómicas. Ahora, a las diferentes áreas se le pone el sufijo de ómico. Hay un área proteómica, que es el estudio de las proteínas. Otra genómica, el estudio de los genes, del material genético. El estudio de los lípidos es la lipidómica. El estudio de los metabolitos, la metabolómica… Pero todo eso son marcadores que se pueden detectar, por ejemplo, en la orina… Y, entonces, ayudar a completar toda esta información que hasta ahora es la que manejamos. Sobre todo, datos clínicos.

Ser hombre o ser mujer ya define si tienes más riesgo para desarrollar una enfermedad u otra. Si tienes una edad o tienes otra, también define si tienes más riesgo de una enfermedad o de otra. Si eres fumador… En fin, ahora podemos emplear todas esas variables clínicas que siempre hemos manejado para predecir.

Realmente es más una medicina de la salud que una medicina de la enfermedad. Se centra más en hacer predicciones. Eso en el ámbito del diagnóstico. Pero en el tratamiento y en la respuesta al tratamiento también nos interesa predecir si las personas van a responder al tratamiento o no van a responder al tratamiento. O si van a tener efectos secundarios o no, porque así lo evitaremos.

-¿En qué medida estamos hablando de una disciplina nueva?

Es muy nueva. Porque realmente esto, que es algo que siempre se ha querido hacer, aún no está bien implantado en la medicina. Quizás hay un poco más de implantación en el ámbito oncológico, pero, aun así, tampoco está bien implantado, porque generalmente se busca demasiada precisión.

Queremos que los instrumentos, y un algoritmo, al final, es un instrumento, sean muy buenos y no fallen nunca. Y eso al principio es muy difícil. Es como todo. Cualquier instrumento de medida que uno va comenzando a elaborar o construir tiene sus imprecisiones. Pero, después, vas mejorando las versiones. El primer Windows no tiene nada que ver con el actual.

La medicina de precisión: De los datos a la práctica clínica

-¿Tiene que haber una apuesta tecnológica muy poderosa para evolucionar esta nueva medicina de precisión?

Claro. Lo que se ha hecho en los últimos 20 años se ha centrado, sobre todo, en la fase de desarrollo. Se ha investigado y trabajado mucho en buscar biomarcadores. Buscar proteínas, genes, el genoma humano… Se han generado mucha información y muchos datos clínicos. La imagen ha mejorado muchísimo, por ejemplo, en el estudio de las biopsias. En definitiva, se han generado muchos datos.

Ahora, lo que nos falta es manejar esos datos. Y ahí es donde entran en juego la inteligencia artificial, los grandes métodos de computación para manejar todos esos datos, Big Data, Machine Learning, los sistemas neuronales… Van apareciendo muchas metodologías, seguramente, cada vez mejores, que nos ayudan a explotar esos datos y a entenderlos mejor. Pero después aún falta el análisis de datos. Y, sobre todo, encauzar y encajar esa interpretación en la clínica.

-¿Y llevarla al paciente?

Eso mismo. Por eso se llama medicina de precisión. Yo siempre he criticado, y sigo criticando, el enfoque que se ha hecho de todo esto, porque llamándose medicina de precisión y teniendo que ir todo dirigido al paciente y a la medicina, resulta que todas las fases previas quiénes más las han desarrollado son profesionales no médicos.

Los médicos estamos siendo los últimos eslabones de la cadena. Como siempre, se ha empezado la casa por el tejado. Porque lo lógico es que la medicina y los médicos estuviesen presentes desde el principio, para poder sacar rentabilidad a toda esta información y estos datos. No ahora, porque ahora ya no queda más remedio. Puesto que se han ido desarrollando algoritmos que se quieren llevar a la práctica clínica. Y los médicos somos los que vamos a decir «vale, me sirve, no me sirve».

Además, muchos de los que han desarrollado no sirven. Algunos no tienen ni pies ni cabeza y te preguntas: «¿A quién se le ha ocurrido diseñar esto de esta forma?»

-¿Esto se debe a que no introducen variables de la práctica clínica? ¿A que están hechos por ingenieros que piensan en clave de ingenieros?

Eso es. Por ejemplo, establecen marcadores que, para poder hacer un diagnóstico o que te sean útiles, requieren obtener muestras pinchando la columna y sacando líquido cefalorraquídeo. Esto se puede hacer, pero no es una cosa que hagas todos los días. Ya se está viendo que muchas de las cosas que se han hecho previamente no tiene utilidad.

-Por trasladarlo al mundo de la tecnología, si la medicina de precisión ha vivido su fase beta, ¿vamos a saltar a la fase en la que se incorpora el profesional médico al desarrollo de la algorítmica y el Machine Learning, introduciendo las variables de práctica clínica y médica que son necesarias?

Sí, y eso es lo que hay que hacer, puesto que datos hay los que quieras. La industria farmacéutica durante todos estos años, en la fase, por ejemplo, de ensayos clínicos que las compañías han realizado, han ido cogiendo muestras, analizando marcadores tanto genéticos, como proteómicos, como epigenéticos… Es decir, tienen una información enorme. Pero falta el siguiente paso. Empezar a desarrollar esos algoritmos para que puedan ser útiles en la práctica clínica. Y ayuden a dar respuestas en el día a día.

Todo esto, pensando en el área médica de diagnóstico del paciente, pero es mucho más atractivo aún enfocarlo hacia la población sana. Para, al final, prevenir el desarrollo de las enfermedades. O, por lo menos, actuar con terapias y tratamientos en pacientes con enfermedades en fases muy iniciales. Cuando está empezando, porque probablemente vamos a tener mucho más éxito.

Enfocarse en la «gente sana, que aún no tiene una enfermedad, pero tiene riesgo de desarrollarla»

-Este cambio de la medicina de la salud a la de la enfermedad, ¿cambia cómo las personas ven a los médicos? ¿Esto va a obligar a la sociedad a un cambio de paradigma?

Es que son dos enfoques diferentes. Este nuevo enfoque de la medicina de la salud, a la sanidad pública y a los políticos no les interesa.

¿Por qué? Porque aumenta muchísimo la población de estudio, es decir, la gente a la que vas a llegar. A la sanidad pública lo que le interesa y donde tiene el foco es en el enfermo. Y este nuevo enfoque le dice: «además vamos a enfocarnos en gente sana, que aún no tiene la enfermedad, pero tiene riesgo de desarrollarla». A la larga es beneficioso, porque estás previniendo. Pero los políticos tienen un enfoque a corto plazo. Se centran en el presupuesto que tienen para cuatro años y lo que van a hacer esos cuatro años.

Sin embargo, a la sanidad privada lo que le está interesando y donde está viendo que tiene negocio es, precisamente, en la población sana. Porque a esos pacientes puedes, además, darles y analizar unos programas de seguimiento y de chequeo. Y pautarles las medidas que tienen que tomar para evitar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Porque si yo te hago un estudio y te digo «tienes un 80% de posibilidades de tener un problema cardiovascular en los próximos 10 años», tengo que indicarte que, para reducir ese riesgo, tienes que seguir un plan personalizado.

-¿Las medidas para una persona sana son mucho más baratas que el tratamiento para una persona enferma?

En lo referente al tratamiento sí. Pero las visitas, las pruebas, etc. aumentan el coste. Por eso en estos momentos, la sanidad pública se centra en ir a patologías prevalentes y relevantes: cáncer, alzhéimer… Busca solucionar estos problemas porque ya tiene mucho gasto y le interesa eso. Pero no le interesa el enfoque de prevención de la salud. Sí del cáncer, porque tiene un impacto muy alto.

-¿Cuál es vuestra propuesta aquí? ¿Qué hacéis en el Hospital San Rafael en relación con este enfoque? ¿Dónde creéis que os podéis centrar?

En las dos áreas. Es decir, como hospital que es, tiene que ir a mejorar el tratamiento y diagnóstico de los pacientes, de la enfermedad real. Pero, la medicina privada también puede dirigirse a la fase centrada en aplicar las herramientas de la medicina de precisión a la gente saludable con programas de salud.

-¿La sanidad privada puede ejercer como una fuerza tractora para instalar esta nueva medicina de la salud en la sociedad?

Pasa en general con todo. Por poner un ejemplo sencillo que todo el mundo conoce: ¿qué ha pasado con la cirugía robótica? ¿Quién ha empezado a utilizarla primero? La medicina privada. ¿Por qué? Porque la medicina pública no lo veía, suponían costes muy grandes, solo se podían emplear en cirugías determinadas, no era rentable…

¿Quién ha tenido que tirar del carro? ¿Dónde se han empezado a usar los primeros robots? En los hospitales privados. Y al final está llegando ahora a los hospitales públicos, cuando ya hay un desarrollo muy grande de la cirugía robótica. Puesto que no solamente sirve para operar algunas cosas, hoy se utiliza, prácticamente, para operar cualquier cosa. ¿Por qué? Porque se ha desarrollado ese instrumento.

-¿Visualizas que de aquí a 5 o 10 años, ésta será una nueva disciplina de la medicina contemporánea?

Sí, sí, sin duda. En los países donde la medicina privada es muy fuerte, como Estados Unidos, esto está muy implantado y se está desarrollando, porque la gente, además, en esos países está acostumbrada a pagarse su propia salud.

Si me entero de que en mi familia ha habido ciertos problemas, quiero adelantarme, quiero empezar ya y saber con 20 años si corro el riesgo de tener o no esos problemas de salud y si puedo hacer algo que eso no me pase.

-Cuando se consolide esta disciplina ¿tendremos más en cuenta el rastro genético y nos preocuparemos más por prevenir enfermedades ligadas a éste?

Sí, lo haremos. Ahora el coste de las pruebas genéticas, por ejemplo, una secuenciación completa del ADN, han bajado muchísimo. Antes costaban 3.000 euros, 6.000 euros… Ahora estamos hablando de que, a lo mejor, por 300 euros te las haces. Hay gente que está dispuesta a, en vez de irse un fin de semana, por ahí y gastarse 300 o 500 euros, hacerse las pruebas y que le identifiquen dónde puede tener problemas y qué medidas tiene que empezar a tomar.

La medicina de precisión y el mundo del deporte

-¿Esto se podría hacer en el Hospital San Rafael?

Sí. Nosotros pautamos lo que hay que hacer y las muestras se mandan a laboratorios de referencia, que te hacen las determinaciones y te las devuelven. Y tú haces la interpretación de los resultados. Elaboras un pronóstico, tomas unas medidas y haces unas sugerencias. Por lo que la función del médico es indispensable.

Aunque las pruebas moleculares están ahí no dejan de ser: un nivel de colesterol, un nivel de ácido úrico… y, a partir de esos niveles, haces una previsión. Aquí no, aquí en vez de tener un nivel de colesterol, vas a tener niveles de este gen, niveles de este otro gen, este polimorfismo, esta mutación… Y con esa información tú tienes que hacer la composición.

Por ejemplo, otra área en la que se ha desarrollado más la medicina de precisión es en el ámbito de la muerte súbita en los deportistas, porque hay mucho interés. De tal manera que ya se pueden hacer pruebas para detectar la muerte súbita. Sobre todo, si tienes antecedentes familiares de personas que se han muerto repentinamente.

-Hay mucha gente de 40, 50 años que se ha vuelto loca con el deporte. Si yo hago triatlones o ultra maratones a lo mejor tiene sentido que me pregunte: «¿Estoy expuesto a la posibilidad de una muerte súbita?» ¿Esto se podría diagnosticar con biomarcadores?

Sí, éste es un target de población en el que se está trabajando. Hay programas de riesgo cardiovascular para deportistas que permiten determinar qué probabilidad tienes de sufrir un evento cardiovascular en los próximos años si tienes un factor de riesgo. Esto es totalmente medicina personalizada. De hecho, los programas van en esa línea. Se hacen programas en el área cardiovascular, neurológica, oncológica, del aparato locomotor… Y en función de eso vas desarrollando programas de salud. Y participan, también, los nutricionistas y los dietistas, para regular ciertas alteraciones metabólicas que se puedan tener.

Si ya tienes obesidad cae de cajón que eso hay que corregirlo sí o sí. Hoy por hoy, es inconcebible poder tener una salud buena en cualquier órgano si eres obeso. La obesidad no es solamente un gran factor de riesgo cardíaco, sino para todas las enfermedades. Por ello, también forma parte de los programas de salud. Son programas para evitar que aparezca lo que predices. Porque si pronosticas y después tampoco das una solución, no sirve de mucho.

-Es decir, ¿es un programa integral? ¿Comienzas viendo al paciente, haciendo un análisis y después estableciendo un plan de actuación?

Claro. Incluyendo visitas o chequeos anuales y viendo cómo se va desarrollando todo. Haces un programa terapéutico y de seguimiento. Igual que cuando haces un diagnóstico de una enfermedad y la tratas, sigues a los pacientes hasta que se curan. Lo que pasa es que pocas enfermedades se curan porque lo que está haciendo la medicina, ahora, es acabar convirtiendo cualquier enfermedad en una enfermedad crónica. Cronificar la enfermedad. Y eso supone un seguimiento. Al fin y al cabo, excepto las infecciones, pocas enfermedades tienen cura.